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机译:两个新的家族性平衡易位t(8; 11)(p23; q21)和t(6; 16)(q26; p12)涉及反复自然流产。
机译:两个新的家族性平衡易位t(8; 11)(p23; q21)和t(6; 16)(q26; p12)涉及反复自然流产。
机译:具有明显平衡的从新易位易位t(7; 9)(q21; p23)与肌张力障碍加综合征相关的患者的隐性7q21和9p23缺失:ε-肌糖蛋白(SGCE)基因的父亲缺失。
机译:由于家族易位t而“纯” 11q23.3-qter三体性或对等单胞胎的兄弟姐妹的临床和分子评估(10; 11)(q26; q23.3)
机译:部分三体性16q21➔qter归因于母体遗传的平衡易位不平衡分离46XXt(15; 16)(p13; q21):一例病例报告并文献复习
机译:患者在患者中缺少具有明显平衡的de Novo互易易位T(Q21; p23)的患者缺失与肌瘤 - 加综合征相关的患者:epsilon-sarcoglycan(sgce)基因的父母缺失