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机译:具有明显平衡的从新易位易位t(7; 9)(q21; p23)与肌张力障碍加综合征相关的患者的隐性7q21和9p23缺失:ε-肌糖蛋白(SGCE)基因的父亲缺失。
Chromosome Banding; Chromosome Deletion; Chromosomes; Human; Pair 7; Chromosomes; Human; Pair 9; 染色体显带; 染色体缺失; 染色体; 人; 7对; 染色体; 人; 9对; 发育障碍; 父亲;
机译:具有明显平衡的从新易位易位t(7; 9)(q21; p23)与肌张力障碍加综合征相关的患者的隐性7q21和9p23缺失:ε-肌糖蛋白(SGCE)基因的父亲缺失。
机译:7p21新型隐匿性缺失的细胞遗传学和分子表征,与明显平衡的易位和复杂的颅突相关。
机译:15Q11.2-Q14的产前诊断患有父子原产地与颈部半透明的父母,Masaicism为
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:遗传学的新面貌:医学界对提高患者满意度的教育。 22q11.2删除综合征和特纳综合征的比较。
机译:家族性平衡 3; 9易位带有隐秘的8q插入导致兄弟姐妹中9p23基因座的缺失和重复。
机译:患者在患者中缺少具有明显平衡的de Novo互易易位T(Q21; p23)的患者缺失与肌瘤 - 加综合征相关的患者:epsilon-sarcoglycan(sgce)基因的父母缺失