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机译:VPS45基因中的Thr224Asn突变与先天性中性粒细胞减少和婴儿的原发性骨髓纤维化有关。
机译:VPS45基因中的Thr224Asn突变与先天性中性粒细胞减少和婴儿的原发性骨髓纤维化有关。
机译:我们如何治疗:由于VPS45 VPS45中的突变导致严重的先天性细胞率和肌肌纤维化
机译:一种新型纯合VPS45 VPS45 P.P468L突变,导致严重的先天性细胞减少肌肌纤维化
机译:先天性节育粒细胞减少:约42例。
机译:使用原发性骨髓纤维化的高分辨率配对配对测序鉴定和表征新型微改变和明显的细胞遗传学断裂点。
机译:循环中性蛋白和严重先天性缺口患者共用Elane突变和Paternal单倍型:通过修饰基因的表型测定的证据
机译:错误是为了纠正“我们如何进入:由于VPS45的突变导致严重的先天性粒细胞减少症和骨髓纤维化”