Nkx2.5基因在先天性心脏病试管婴儿中的突变检测

摘要

目的:探讨先心病试管婴儿与自然受孕儿间是否存在Nkx2.5基因突变差异.方法:应用聚合酶链反应结合DNA测序技术,对68例试管婴儿先心病患儿和98例自然受孕先心病患儿的Nkx2.5基因编码区1和2进行突变检测.结果:在试管婴儿与自然受孕儿先心病患者中,均发现Nkx2.5基因编码区1编码21位氨基酸(谷氨酸)的第三位碱基存在同义突变(c.63A＞G,E21E).编码区2未发现突变.Nkx2.5基因编码区1第63位碱基突变在两组间的差异无统计学意义.结论:未检测到与先心病有关的突变,辅助生殖技术并未引起Nkx2.5基因突变,NKx2.5基因的表观遗传学改变与先心病的关系有待进一步探究.