ЗАБОЛЕВАНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С МУТАЦИЕЙ ГЕНА MYH9: ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ,КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ТЕРАПИЯ

摘要

Спектр MYH9-ассоциированных болезней представлен синдромальными и несиндромальными формами, развитие которых обусловлено мутацией гена MYH9, кодирующего тяжелую цепь немышечного миозина ПА (heavy chain of nonmuscle myosin IIA, HMM-IIA). HMM-IIA осуществляет магний-зависимый гидролиз АТФ и связь с актином, участвуя в клеточных процессах, сопряженных с изменением цитоскелета. Тканевая специфичность НММ-ПА определяет спектр клинических проявлений заболевания. МYН9-ассоциированное заболевание - редкая аутосом-но-доминантная болезнь, проявляющаяся врожденной тромбоцитопенией, вариабельно сочетающейся с прогрессирующими нейросенсорной тугоухостью, протеинурической нефропатией и пресенильной катарактой.