Joubert症候群のポリグラフによる検討

摘要

Joubert症候群は1969年にJoubertらによって報告され，その後Boltshauserらが症例を追加し，本症候群と命名した．遺伝形式は常染色体劣性遺伝であり，発作性多呼吸，異常眼球運動，運動失調，発育遅延などの臨床症状を伴い，小脳虫部欠損を呈する症候群である．神経病理学的には小脳虫部の欠損もしくは低形成のほかに脳幹の形成異常も指摘されている．呼吸異常を伴う点からも脳幹機能に関する神経生理学的検討は意義深いものであるが，これまで100例以上の症例が報告されているなかで，神経生理学所見の報告，とくにポリグラフ検査の報告は少ない．今回，聴性脳幹反応（auditory brainstem response，以下ABR）およびポリグラフ検査を施行し，検討したので報告する．