MKS1基因变异所致Joubert综合征1例临床及基因分析

摘要

目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不追视、发育落后,四肢肌张力偏低。头颅磁共振示“磨牙征”。全外显子测序显示患儿MKS1基因c.1411_c.1412 insG及c.44A>G复合杂合突变。Sanger测序验证c.1411_c.1412 insG移码突变来自于父亲,已有报道;c.44A>G错义突变来自于母亲,未见报道,根据ACMG指南为可能致病变异。患儿确诊为Joubert综合征。结论确诊患儿为Joubert综合征,新发现c.44A>G错义突变。