骨髄異形成症候群の遺伝子変異

摘要

近年における，次世代シークェンサ一技術の急激な進歩により，骨髄異形成症候群（myelodysplastic syndromes, MDS) において高頻度に体細胞変異を起こす遺伝子は，ほとhどが明らかとなっている。さらに，そ れらドライバー遺伝子の変異がMDSの病因?病態にどう関わっているかについて，次々と新しい知見が得ら れている。そこで本報の前半で，これまでに報告されてきたMDSのドライバ一遺伝子について，頻度や機能 に関する網羅的な解説をした。続いて，染色体異常に関連する遺伝子変異として，7番染色体? 5番染色体上の 遺伝子について，最近最もホットで重要なトピックである，CSNK1A1ぐ変異を含めて述べた。最も変異の頻度 が高いRNAスプライス因子の変異に関しては，最近複数の施設より報告が相次いでいる。最後に，それらの変 異が原因で起こるスプライシングの異常について,まとめて概説した。