後天性第XIII/13因子欠乏症の診断と治療一全ての難病指定医のために一

摘要

凝固第XIII/13因子（FXIII/13)は，酵素活性を持つAサブユニットとそれを安定化するBサブユニットからなる。FXIII/13は止血，創傷治癒に働くので，その先天性欠乏症は，篤な出血症状，創傷治癒異常，女性患者では習慣性流産を呈する。その頻度は2百万人に1人と稀である。一方，後天性欠乏症は極めて多く，産生低下，費亢進などによリニ次性に減少するが；出血症状を認めることは少ない。筆者らは，特に抗FXIII/13抗体に基づく自己免疫性出血病XIH/13の全国調査活動を実施している。主に高齢者に，れまで出血傾向がなかったのに拘らず，突然皮下，筋肉内出血が多発する。症例の半数は特発性であるが，残りの半数には他の自己免疫疾患や悪性腫瘍などの基礎疾患がある。頭蓋内，腔内，腹腔内，後腹膜出血などは死因となりうるので要注意である。免疫抑制薬で抗体根絶を，FXIII/13濃縮製剤投与で止血を得る。厚労省指定難病の医療費助成第二次実施分の一つとなったので，症例の経済的負担軽減が期待される。なお，血液専門医は難病指定医の資格に含まれる。