後天性第XIII/13因子欠乏症の診断と治療 一全ての難病指定医のために一

摘要

凝固第XIII/13因子(FXIII/13)は，酵素活性を持つAサブユニットとそれを安定化するBサブユニットか らなる。FXIII/13は止血，創傷治癒に働くので，その先天性欠乏症は，重篤な出血症状，創傷治癒異常，女性 患者では習慣性流産を呈する。その頻度は2百万人に1人と稀である。一方，後天性欠乏症は極めて多く，産 生低下，消費亢進などにより二次性に減少するが，出血症状を認めることは少ない。筆者らは，特に抗FXIII,/ 13抗体に基づく自己免疫性出血病XIII/13の全国調査活動を実施している。主に高齢者に，それまで出血傾向 がなかったのに拘らず，突然皮下，筋肉内出血が多発する。症例の半数は特発性であるが，残りの半数には他 の自己免疫疾患や悪性腫瘍などの基礎疾患がある。頭蓋内，胸腔内，腹腔内，後腹膜出血などは死因となりう るので要注意である。免疫抑制薬で抗体根絶を，FXIII/13濃縮製剤投与で止血を得る。厚労省指定難病の医療 費助成第二次実施分の一つとなったので，症例の経済的負担軽減が期待される。なお，血液専門医は難病指定 医の資格に含まれる。