新生児期に劇症肝不全を呈した新生児へモクロマトーシスの3救命例

摘要

新生児へモクロマトーシス(neonatal hemochromatosis ： NH)は，肝細胞内外への広範囲な鉄の沈着を特徴とする，生後数時間から数週間以内に劇症肝不全で発症する予後不良な疾患である。診断は劇症肝不全による症状や検査所見に加え腹部MRIあるいは生検にて肝臓および，膵臓，心臓，唾液腺など網内系以外の組織へ鉄沈着を認めることで行う。しかし，NHは劇症肝不全により全身状態が不良であり，集中治療を必要とするため，MRIや生検を行うことは困難なことが多く，確定診断は難しい。死亡倒の剖検時の摘出肝で初めて診断されることもある。