劇症肝不全を呈し生体肝移植で救命しえた新生児へモクロマトーシス

摘要

新生児へモクロマト一シスは，胎児期より体内への鉄沈着により多臓器不全を引き起こす予後 不良な疾患である.特に肝不全が内科的治療に抵抗性である場合は肝移植の適応となる.鉄代謝異 常に起因する遺伝性へモクロマトーシスとは全く異なる病態であり，母児間同種免疫が関与する母児間同種免疫肝疾患（GALD)の一部として提唱されている.日齢14に黄疸，嘔吐を主訴に入 院となり，肝不全症状に加え意識レベル低下を認め，腹部MRIで新生児へモクロマトーシスと診 断した症例を経験した.免疫グロプリン療法や交換輸血，持続血液透析などの内科的治療に抵抗性 で，日齢28に祖父からの生体肝移植を施行し救命しえた.摘出肝の病理組織では肝細胞の萎縮や 脱落が著明で，中心静脈周囲の線維化やダリソン鞘での細胆管の増生を認めた.鉄染色では広範囲 に鉄沈着を認めた.新生児の肝不全例を経験した場合は，GALDを念頭に置き鑑別を進める必要 がある.GALDと診断できれば，免疫グロブリン療法や交換輸血などの内科的治療が有効で，そ れらに治療抵抗性であれば肝移植が選択肢となる.また次子妊娠時に発症予防を目的とした胎児 治療を提示することが可能となる.