Birt-Hogg-Dube症候群の胸部CT所見

摘要

Birt-Hogg-Dube (以下BHD)症候群は1977年に初めて報告されたまれな常染色体優生遺伝の皮膚症候群であり，組織学的に主にfibrofolliculoma と診断される皮膚過誤腫様病変を特徴とする。2001年に腫瘍抑制タンノヽ'ク質であるfolliculin蛋白(FLCN)をコードするBHD遺伝子(17pll.2)が責任遺伝子として同定され，今日では遺伝子検査により確定診断がなされる。