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Birt-Hogg-Dube症候群の胸部CT所見

机译:Birt-Hogg-Dube症候群の胸部CT所见

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摘要

Birt-Hogg-Dube (以下BHD)症候群は1977年に初めて報告されたまれな常染色体優生遺伝の皮膚症候群であり,組織学的に主にfibrofolliculoma と診断される皮膚過誤腫様病変を特徴とする。2001年に腫瘍抑制タンノヽ'ク質であるfolliculin蛋白(FLCN)をコードするBHD遺伝子(17pll.2)が責任遺伝子として同定され,今日では遺伝子検査により確定診断がなされる。
机译:Birt-Hogg-Dube(BHD)综合征是一种罕见的常染色体欣快性皮肤综合征,于1977年首次报道,其特征是皮肤上错误的肿瘤样病变,在组织学上主要被诊断为纤维滤泡瘤。 ..在2001年,编码卵泡蛋白(FLCN)的BHD基因(17p1.2)被鉴定为负责基因,而卵泡蛋白(FLCN)是一种抑癌蛋白,如今,通过基因检测可以做出明确的诊断。

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