牛コレステロール代謝異常症の遺伝子変異型ホモ個体7症例

摘要

2015年にドイツにて報告されたホルスタイン種子牛の脂質代謝異常を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患，牛コレステロール代謝異常症(cholesterol deficiency:CD)を日本においても7症例，病理組織学的検索および遺伝子解析より確定診断することができた。本疾患の遺伝子変異型ホモ個体は削瘦，発育不良，慢性下痢を呈し，血液検査にて著しい低総コレステロール血症，低トリグリセリド血症を呈した。確定診断は遺伝子検査であるが，子牛の臨床症状に加え特徴的血液検査所見および両親牛の血統を精査することで類症鑑別が可能であった。本疾患の酪農現場での周知対応が必要である。