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机译:用Cockayne综合征A中的一种新型复杂筛选突变和ERCC 8 ERCC ERCC 8基因的一种复发突变
Department of DermatologyNanjing Medical UniversityWuxi Jiangsu 214023 China;
Institute of PhotomedicineTongji University School of Medicine200443 Shanghai China;
Department of DermatologyNanjing Medical UniversityWuxi Jiangsu 214023 China;
Department of DermatologyNanjing Medical UniversityWuxi Jiangsu 214023 China;
Institute of PhotomedicineTongji University School of Medicine200443 Shanghai China;
Institute of PhotomedicineTongji University School of Medicine200443 Shanghai China;
Department of NeurologyNanjing Medical UniversityWuxi Jiangsu 214023 China;
机译:用Cockayne综合征A中的一种新型复杂筛选突变和ERCC 8 ERCC ERCC 8基因的一种复发突变
机译:涉及Cockayne综合征的CSB / ERCC6和CSA / ERCC8基因的突变更新。
机译:两种新型突变在ercc6中导致Cockayne综合征B在中国家庭中
机译:PTCH1基因的新型突变激活了中国患有避免基底细胞癌综合征的中国家庭的Shh / Gli信号通路
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:ERCC6的两个新突变导致中国家庭的Cockayne综合征B
机译:涉及Cockayne综合征的CSB / ERCC6和CSA / ERCC8基因的突变更新。
机译:人类修复基因ERCC2,ERCC4和XRCC1的最新进展