机译:鉴定15个新的部分烟草缺失和13个部分重复,文献综述揭示了Intron 3成为热点区域
Univ Autonoma Madrid Hosp Univ La Paz Inst Med &
Mol Genet INGEMM Madrid Spain;
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Univ Paris 05 Hop Necker Enfants Malad Sorbonne Paris Cite Dept Genet Inst IMAGINE Paris France;
Hosp Univ La Paz UMDE Madrid Spain;
Thomas Jefferson Univ Dept Pediat Philadelphia PA 19107 USA;
Salisbury Dist Hosp Wessex Reg Genet Lab Salisbury Wilts England;
Univ Texas Southwestern Med Sch Dermott Ctr Human Growth &
Dev Dallas TX USA;
Univ Paris 05 Hop Necker Enfants Malad Sorbonne Paris Cite Dept Genet Inst IMAGINE Paris France;
Univ Autonoma Madrid Hosp Univ La Paz Inst Med &
Mol Genet INGEMM Madrid Spain;
机译:鉴定15个新的部分烟草缺失和13个部分重复,文献综述揭示了Intron 3成为热点区域
机译:13q31.3-q34的部分重复和与q肌疝相关的13q34的缺失是胎儿的唯一畸形。
机译:部分三体性16q21?qter因母体遗传的平衡易位的不平衡分离而引起46,XX,t(15; 16)(p13; q21):一例病例报告并复习文献
机译:匹配基于内容的显着区域,以进行部分重复的图像检索
机译:枫糖浆尿病是由于异常剪接导致支链α-酮酸脱氢酶复合物的内部E2核心结构域的部分缺失而引起的。 E2基因内含子的5剪接供体位点的单碱基缺失破坏了该区域的共有序列。
机译:枫糖浆尿病是由于异常剪接导致支链α-酮酸脱氢酶复合物的内部E2核心结构域的部分缺失而引起的。 E2基因内含子的5'剪接供体位点的单碱基缺失破坏了该区域的共有序列。