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机译:单侧锥形杆功能障碍和携带14484突变的儿童视网膜变薄莱伯遗传视神经病变
Univ Minnesota Dept Ophthalmol &
Visual Neurosci Minneapolis MN USA;
Doheny Eye Inst 1355 San Pablo St Los Angeles CA 90033 USA;
Univ Minnesota Dept Ophthalmol &
Visual Neurosci Minneapolis MN USA;
Doheny Eye Inst 1355 San Pablo St Los Angeles CA 90033 USA;
Univ Minnesota Dept Ophthalmol &
Visual Neurosci Minneapolis MN USA;
机译:单侧锥形杆功能障碍和携带14484突变的儿童视网膜变薄莱伯遗传视神经病变
机译:线粒体ND6 T14484C和12S rRNA A1555G突变与Leber遗传性视神经病变和听力损失的中国家庭并存
机译:莱伯的遗传性视神经病变与三个中国家庭的线粒体ND6 T14484C突变有关。
机译:紫杉醇治疗患者的视觉电生理学评价。视网膜和视神经功能障碍的病理生理机制
机译:Leber遗传性视神经病变和Stargardt病的综述:遗传咨询员在应对这两种疾病时的舒适度
机译:单倍型和系统发育分析表明欧洲特定的mtDNA背景通过增加主要突变11778和14484的渗透性而在Leber遗传性视神经病变的表达中起作用。
机译:Leber遗传视神经病变11778和14484突变之间的视网膜神经纤维层的比较