机译:SNX14突变会影响固体术治疗纺丝机共济失调中的内质网相关中性脂质代谢
UCL Great Ormond St Inst Child Hlth Genet &
Genom Med London WC1N 1EH England;
UT Southwestern Med Ctr Dept Cell Biol Dallas TX 75390 USA;
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UCL Great Ormond St Inst Child Hlth Genet &
Genom Med London WC1N 1EH England;
Great Ormond St Hosp Sick Children Histopathol Dept London WC1N 3JH England;
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Genom Med London WC1N 1EH England;
Ctr Hosp &
Univ Coimbra Hosp Pediat Serv Genet Med P-3000602 Coimbra Portugal;
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机译:SNX14突变会影响固体术治疗纺丝机共济失调中的内质网相关中性脂质代谢
机译:SNX14中的突变引起独特的常染色体隐性小脑共济失调和智力残疾综合征(Vol 95,PG 611,2014)
机译:SNX14中的突变导致明显的常染色体隐性小脑共济失调和智力残疾综合症
机译:纺丝大脑共济失调血浆样品的脂质体分析
机译:Kv3.3突变与脊髓小脑共济失调13型的不同功能作用。
机译:SNX14突变影响常染色体隐性脊髓小脑共济失调20内质网相关的中性脂质代谢
机译:SNX14中的两种复合杂合子变体导致常染色体隐性纺丝大脑共济失调的刻板印象和肌肌瘤