机译:遗传性血色素沉着病相关基因的下一代测序:在葡萄牙人群中发现的新型可能的致病变异
Iron metabolism; Hereditary hemochromatosis; Next-generation sequencing; Novel mutations; Genetic variants;
机译:遗传性血色素沉着病相关基因的下一代测序:在葡萄牙人群中发现的新型可能的致病变异
机译:遗传性心脏病中的大型下一代测序基因组:致病性变异和未知意义的变异的产量
机译:临床下一代测序数据库:用于统一管理的临床信息和遗传变异的工具,以加速变异致病性分类
机译:评估与帕金森病高发病率的捷克共和国东南摩拉维亚地区一个孤立人群的罕见变体的真/假阳性结果相关的基本下一代测序参数
机译:从下一代测序数据进行基因组变异调用和群体遗传推断的统计方法。
机译:下一代测序多基因组检测在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征患者中检测致病变异的临床有效性
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