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机译:HSPB8的C末端区域中的新型杂合突变导致肢体束边缘真空肌病
Heat shock protein B8; HSPB8; Rimmed vacuoles; Myofibrillar myopathy; Chaperone-assisted selective autophagy; Limb-girdle myopathy;
机译:HSPB8的C末端区域中的新型杂合突变导致肢体束边缘真空肌病
机译:与新型民谱疾病突变相关的obulbularbarbarbarbul and和Rimmed varuales的后期鼻腹肌病
机译:影响GNE基因差向异构酶结构域的杂合子突变,导致台湾家庭中的远侧空泡伴边缘空泡。
机译:HSPB8突变导致远端肌病和运动神经病的新表型
机译:新型化合物杂合子可突变导致早起的肢体肌营养不良2Q