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刘荣荣; 刘功禄; 马黎;
绍兴第二医院神经内科 浙江绍兴312000;
浙江大学医学院附属第二医院神经内科 浙江杭州310000;
脂质沉积性肌病 ; ETEDH基因; 突变 ; 核黄素 ;
机译:一种具有核黄素反应性脂质沉积的家族,由电子转移黄烷烃脱氢酶基因中的新化合物杂合突变引起的肌病
机译:ETFDH基因突变引起的核黄素反应性脂质存储性肌病。
机译:辅酶Q10缺乏症的肌病性形式是由电子转移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变引起的。
机译:通过直接基质辅助激光解吸/电离质谱法分析脂质储存肌病(ETFDH突变体或PNPLA2突变体)。
机译:4-硝基喹啉-1-氧化物诱导的Ha-ras点突变与杂合性丧失,基因扩增和基因组不稳定有关。
机译:一个家庭具有核黄素反应性脂质沉积肌病引起的电子转移黄烷烃中的一种新化合物杂合酶突变脱氢酶基因
机译:ETFDH基因突变导致脂质贮积性肌病的异型表型。
机译:小鼠淋巴瘤细胞中杂合胸苷激酶基因突变的分子解剖
机译:分离自ir64 rice稻的杂合型组氨酸激酶基因的方法,其基因及其用途,各基因的基因序列表述方法,各基因的杂合基因组氨酸激酶克隆方法,各基因的克隆,提高对栽培植物及其植物的多重胁迫的耐受性
机译:对delta-F-508粘膜粘液突变基因和正常等位基因具有特异性的PCR探针,可用于检测杂合的粘膜粘液突变载体
机译:用于检测基因des编码部分的核苷酸序列和突变发展的塑性寡核苷酸,与结节性心肌病相关
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