机译:一个家庭具有核黄素反应性脂质沉积肌病引起的电子转移黄烷烃中的一种新化合物杂合酶突变脱氢酶基因
Riboflavin-reactive lipid deposition myopathy;
机译:一种具有核黄素反应性脂质沉积的家族,由电子转移黄烷烃脱氢酶基因中的新化合物杂合突变引起的肌病
机译:影响GNE基因差向异构酶结构域的杂合子突变,导致台湾家庭中的远侧空泡伴边缘空泡。
机译:先天性纤维类型失调性肌病和RYR1基因中的新型复合杂合突变。下一代测序-先天性肌病的一线诊断工具
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:有机金属化学方面的研究:(1)尝试进行电子转移催化和铱络合物;(2)锰和rh金属中心之间的乙烯转移;以及(3)用于化学气相沉积的钌化合物。
机译:电子转移黄素脱氢酶基因突变的迟发性脂质存储性肌病下肢的骨骼肌磁共振成像。
机译:电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变的迟发性脂质贮存肌病下肢骨骼肌磁共振成像