机译:糖原储存疾病的诊断和管理类型VI和IX:美国医学遗传学学院临床实践资源(ACMG)
Duke Univ Sch Med Durham NC USA;
Univ N Carolina Sch Med Chapel Hill NC 27515 USA;
Duke Univ Sch Med Durham NC USA;
Nemours Childrens Clin Jacksonville FL USA;
Univ Missouri Hlth Syst Columbia MO USA;
Duke Univ Sch Med Durham NC USA;
Columbia Univ Med Ctr New York NY USA;
Univ Pittsburgh Sch Med Pittsburgh PA USA;
Univ Florida Coll Med Gainesville FL USA;
Arkansas Childrens Hosp 800 Marshall St Little Rock AR 72202 USA;
Duke Univ Sch Med Durham NC USA;
Connecticut Childrens Med Ctr Hartford CT USA;
Cleveland Clin Cleveland OH 44106 USA;
Univ Connecticut Connecticut Childrens Hosp Sch Med Hartford CT USA;
Amer Coll Med Genet &
Genom Bethesda MD 20814 USA;
glycogen storage diseases; glycogen storage disease type VI; glycogen storage disease type IX; diagnostic guidelines; management guidelines;
机译:糖原储存疾病的诊断和管理类型VI和IX:美国医学遗传学学院临床实践资源(ACMG)
机译:用神经纤维瘤病的成人照顾1型:美国医学遗传学学院临床实践资源(ACMG)。
机译:心肌病的遗传评价:美国医学遗传学学院临床实践资源(ACMG)(Vol 20,PG 899,2018)
机译:循证医学资源的发展:对医疗实践的临床研究
机译:过渡到自我管理:I型和III型糖原贮积病患者及其父母的观点和经验。
机译:染色体微阵列后诊断神经发育障碍和先天性异常的附加基因检测的产率:美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的临床实践资源
机译:染色体微阵列额外遗传检测的产量,用于诊断神经发育残疾和先天性异常:美国医学遗传学学院临床实践资源(ACMG)
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南