机译:Griscelli综合征3型在埃塞俄比亚姐妹中由MLPH MLPH MLPH中的纯合物畸变突变产生
Department of DermatovenerologyALERT CenterAddis Ababa Ethiopia;
Department of DermatovenerologyALERT CenterAddis Ababa Ethiopia;
ViapathGuy's HospitalLondon UK;
St St John's Institute of DermatologySchool of Basic and Medical BiosciencesLondon UK;
St St John's Institute of DermatologySchool of Basic and Medical BiosciencesLondon UK;
Department of DermatovenerologyALERT CenterAddis Ababa Ethiopia;
St St John's Institute of DermatologySchool of Basic and Medical BiosciencesLondon UK;
机译:Griscelli综合征3型在埃塞俄比亚姐妹中由MLPH MLPH MLPH中的纯合物畸变突变产生
机译:Griscelli型2综合征和血小杂细胞淋巴管激发虫病:具有相同突变但不同介绍的姐妹
机译:在Griscelli综合征2型中发现的两个RAB27A错义突变的功能表征
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:CDSN的纯合子错义突变可能引起的炎症性全身性皮肤剥脱综合症
机译:MLPH中的新型纯合子无意义变种,导致近亲巴基斯坦家庭中的3型