机译:CDSN的纯合错义突变可能引起的炎症性全身性皮肤剥脱综合症
机译:由包含CDSN基因的PSORS1区纯合基因组缺失引起的炎症性皮肤剥脱综合征
机译:CDSN中的一种新型突变,导致三菱invaginata的全面炎症剥皮皮肤综合征
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:TGM5的纯合子错义突变废除表皮转谷氨酰胺酶5活性并导致手性脱皮皮肤综合征。
机译:CDsN纯合错义突变可能引起的炎症性广泛类型皮肤剥脱综合征