机译:Griscelli综合征3型在埃塞俄比亚姐妹中由MLPH MLPH MLPH中的纯合物畸变突变产生
机译:NPR2基因中的一种新型无意义突变,导致旁注于旁遮普省南旁路(巴基斯坦)的近亲家庭中的游艇术
机译:一种新型纯合无意义突变P.CYS366 *在近亲巴基斯坦家庭中的裂缝/分裂足部畸形的WNT10B基因中
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:SGCD纯合性无意义突变(p.Arg97 *)在近亲家庭中引起2F型肢带型肌营养不良(LGMD2F)。
机译:GPR98的新型纯合子变体使患者综合征型通过下一代测序在近距离中国家庭中的IIC