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机译:junctophilin 3(JPH3)引起亨廷顿病如2(HDL2)的膨胀突变在南非患者和亨廷顿疾病表型中是常见的
Univ Witwatersrand Fac Hlth Sci Sch Pathol Div Human Genet Johannesburg South Africa;
Univ Witwatersrand Fac Hlth Sci Sch Pathol Div Human Genet Johannesburg South Africa;
Univ Witwatersrand Dept Neurol Johannesburg South Africa;
Univ Witwatersrand Dept Neurol Johannesburg South Africa;
UPMC Univ Paris 04 Inst Cerveau &
Moelle Epiniere Paris France;
Johns Hopkins Univ Sch Med Dept Psychiat Baltimore MD 21205 USA;
Johns Hopkins Univ Sch Med Dept Psychiat Baltimore MD 21205 USA;
Johns Hopkins Univ Sch Med Dept Psychiat Baltimore MD 21205 USA;
Huntington; Huntington disease-like; African; junctophilin; trinucleotide repeat expansion;
机译:junctophilin 3(JPH3)引起亨廷顿病如2(HDL2)的膨胀突变在南非患者和亨廷顿疾病表型中是常见的
机译:南非混合血统家庭,具有类似亨廷顿病的2:临床和遗传特征。
机译:黑色南非患者亨廷顿病的综合征研究揭示了单一的SCA2突变和五个重复基因座的普通等位基因的独特分布
机译:基于标签传播的半监督特征选择解码亨廷顿病的临床表型
机译:种族在疾病遗传学中的作用:研究非洲和欧洲祖先个体之间是否共有共同的遗传危险因素。
机译:在非洲裔和亨廷顿氏病表型的非洲患者中导致类亨廷顿病样(HDL2)的Juntophilin 3(JPH3)突变突变很常见
机译:作为葡萄牙语患者的葡萄牙患者的疾病原因排除PRNP,JPH3,TBP,ATN1,CREBBP,POU3F2和FTL基因的突变作为亨廷顿的表型