机译:恒星综合征的多牙血统:一种新的FAM58A变体和膨胀表型
Mayo Clin Ctr Individualized Med Rochester MN USA;
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Mayo Clin Ctr Individualized Med Rochester MN USA;
Mayo Clin Dept Hlth Sci Res Rochester MN USA;
Mayo Clin Ctr Individualized Med Rochester MN USA;
Mayo Clin Dept Clin Genom Mayo 19 200 First St SW Rochester MN 55905 USA;
Mayo Clin Dept Clin Genom Mayo 19 200 First St SW Rochester MN 55905 USA;
FAM58A; hearing loss; STAR syndrome; tethered cord; urogenital anomalies; whole exome sequencing;
机译:恒星综合征的多牙血统:一种新的FAM58A变体和膨胀表型
机译:由于新的ABCA4缺失插入变体引起剪接缺陷,Pseudominant Stargardt患者中的表型基因型相关性
机译:Kosaki过度生长综合征:PDGFRB PDGFRB PDGFRB中的一种新型致病变体,并扩大表型,包括脑血管并发症
机译:通过稀疏的负二项式基因组信号恢复的扩展谱系中的结构变异预测。
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:由于新的ABCA4缺失插入变异导致剪接缺陷的假性优势Stargardt病谱系中的表型与基因型相关性
机译:由于新的ABCA4缺失插入变体引起剪接缺陷,Pseudominant Stargardt患者中的表型基因型相关性