机译:由于新的ABCA4缺失插入变体引起剪接缺陷,Pseudominant Stargardt患者中的表型基因型相关性
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机译:反义寡核苷酸筛选可优化抢救由Stargardt病的深部深度内含子ABCA4变异c.4539 + 2001G> A引起的剪接缺陷
机译:患有STARGARDT病的患者的内肠ABCA4 C.5461-10T> C变体,导致接头缺陷并降低ABCA4蛋白质水平
机译:DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联:基因型 - 表型相关性
机译:由于新的ABCA4缺失插入变异导致剪接缺陷的假性优势Stargardt病谱系中的表型与基因型相关性
机译:扩大ABCA4中的突变谱:六十个新型疾病,导致大型法国Stargard队列中的变体及其相关表型