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机译:Kosaki过度生长综合征:PDGFRB PDGFRB PDGFRB中的一种新型致病变体,并扩大表型,包括脑血管并发症
Institute of Cancer and Genomic SciencesUniversity of BirminghamBirmingham UK;
Centre de Génétique et Centre de référence ? Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ?;
West Midlands Regional Genetics LaboratoryBirmingham Women's and Children's NHS Foundation;
Service de génétique médicale ‐ H?pitaux Universitaires de StrasbourgInstitut de Génétique Médicale;
West Midlands Regional Genetics LaboratoryBirmingham Women's and Children's NHS Foundation;
West Midlands Regional Genetics LaboratoryBirmingham Women's and Children's NHS Foundation;
Service de NeurologieCentre Hospitalier Universitaire de DijonDijon France;
Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire UF Innovation en diagnostic génomique des;
Laboratoire de Génétique chromosomique et moléculaire UF Innovation en diagnostic génomique des;
Centre de Génétique et Centre de référence ? Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ?;
Centre de Génétique et Centre de référence ? Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ?;
Service de Pharmacologie et Centre d'Investigation CliniqueCentre Hospitalier Universitaire de;
Service de Pharmacologie et Centre d'Investigation CliniqueCentre Hospitalier Universitaire de;
Stroke UnitUniversity HospitalStrasbourg France;
Stroke UnitUniversity HospitalStrasbourg France;
West Midlands Regional Genetics LaboratoryBirmingham Women's and Children's NHS Foundation;
Service de DermatologieCHU de Dijon Université de BourgogneFrance;
West Midlands Regional Genetics Service and Birmingham Health PartnersBirmingham Women's and;
West Midlands Regional Genetics Service and Birmingham Health PartnersBirmingham Women's and;
Ophthalmology DepartmentRoyal Stoke University HospitalStoke‐on‐Trent UK;
Hand and Upper Limb Service Plastic and Reconstructive SurgeryBirmingham Women's and Children's;
Hand and Upper Limb Service Plastic and Reconstructive SurgeryBirmingham Women's and Children's;
Paediatric NeurosurgeryAlder Hey Children's NHS Foundation TrustLiverpool UK;
Sheffield Clinical Genetics ServiceSheffield Children's NHS Foundation TrustSheffield UK;
Department of DermatologyBirmingham Children's Hospital Birmingham Women's and Children's NHS;
Institute of Cancer and Genomic SciencesUniversity of BirminghamBirmingham UK;
West Midlands Regional Genetics Service and Birmingham Health PartnersBirmingham Women's and;
Centre de Génétique et Centre de référence ? Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ?;
fusiform aneurysm; KOGS; Kosaki overgrowth syndrome; long‐term outcome; PDGFRB; vascular;
机译:Kosaki过度生长综合征:PDGFRB PDGFRB PDGFRB中的一种新型致病变体,并扩大表型,包括脑血管并发症
机译:肌纤维瘤症呈现为具有PDGFRB PDGFRB PDGFRB突变的体细胞果皮中的患者的网状血管变化和皮下萎缩
机译:一种具有严重脑畸形,脑钙化和婴儿肌纤维瘤病
机译:伴有广泛颅内钙化和低钙血症的个体中新的PDGFRB变异与CASR中可能的致病变异同时存在
机译:具有广泛颅内钙化和低钙血症的个体Casr中新型PDGFRB变体和可能致病变种的共用