机译:稀有家族性TSC2基因突变与肿块硬化复合物的非典型表型呈递相关
Tel Aviv Univ Sackler Fac Med New York State Amer Program Tel Aviv Israel;
Tel Aviv Sourasky Med Ctr Genet Inst Tel Aviv Israel;
Dana Dwek Childrens Hosp Tel Aviv Sourasky Med Ctr Pediat Neurol Unit 6 Weizmann St IL-64239;
Tel Aviv Sourasky Med Ctr Genet Inst Tel Aviv Israel;
Yokohama City Univ Grad Sch Med Dept Human Genet Yokohama Kanagawa Japan;
Yokohama City Univ Grad Sch Med Dept Human Genet Yokohama Kanagawa Japan;
Tel Aviv Univ Sackler Fac Med Tel Aviv Israel;
missense mutations; tuberous sclerosis complex; TSC2; variable expression;
机译:稀有家族性TSC2基因突变与肿块硬化复合物的非典型表型呈递相关
机译:结节性硬化症伴软脑膜血管瘤的异常影像学表现与TSC2基因的亚型突变有关。
机译:结节性硬化症中的TSC1和TSC2突变,相关的表型和解释观察到的TSC1 / TSC2频率比的模型。
机译:鉴定Cu,Zn-超氧化物歧化酶(Cu,Zn-SOD)基因的三种突变与家族性肌肌疏远硬化剂:HIV-1 TAT蛋白碱性结构域的转导,Zn-SOD进入PC12细胞
机译:TSC2在结节性硬化症和癌症发病机理中的作用。
机译:希腊结节性硬化症患者TSC1和TSC2基因的突变分析
机译:TSC1和TSC2基因在诊断环境中的突变分析:基因型 - 表型相关性和肿瘤硬化症复合体诊断DNA技术的比较