机译:TSC1和TSC2基因在诊断环境中的突变分析:基因型 - 表型相关性和肿瘤硬化症复合体诊断DNA技术的比较
机译:在诊断环境中对TSC1和TSC2基因进行突变分析:结节性硬化症中基因型-表型的相关性以及诊断DNA技术的比较。
机译:保加利亚结节性硬化症复合体的分子遗传学诊断:TSC1和TSC2基因的六个新突变
机译:保加利亚肿块硬化复合体的分子遗传诊断:TSC1和TSC2基因中的六种新突变
机译:结合基因型,表型,表观遗传和预曝光数据进行精密诊断的创新方法
机译:诊断性奥德赛:研究癫痫发作和发育迟缓患者中CUL4B基因突变的作用及其对CUL4B蛋白复合物的影响。
机译:225名结节性硬化症患者队列中TSC1基因的突变谱:没有基因型与表型相关性的证据
机译:225名结节性硬化症患者队列中TSC1基因的突变谱:没有证据表明基因型与表型相关