结节性硬化症的临床研究及一家系TSC2基因突变分析

摘要

目的:探讨结节性硬化症诊断标准中各临床特征的发生规律以及TSC2基因的突变形式.方法:对69例TSC病人进行了随访或回顾性调查,对结节性硬化症临床诊断标准中主要临床特征及次要临床特征的发生率及其诊断价值等进行系统的总结;并对1家系4例患者及1例散发性TSC患者TSC2的41个外显子进行了检测.结果:1.皮肤损害中色素脱失斑及面部血管纤维瘤发生率分别达94﹪及88﹪;头颅CT室管膜下结节阳性率为93﹪.2.0-2岁TSC患儿临床特征发生率依次为:色素脱失斑>室管膜下结节>癫痫>心脏横纹肌瘤>脑皮质结节>肾脏表现.2-5岁时面部血管纤维瘤有明显增高趋势3.TSC致癫痫病人停药后的复发率与各种原因所致的儿童癫痫停药后的复发率相近.4.1家系4例TSC患者TSC2外显子33发生了S1346P(4037T→C)错义突变,是一种国内外尚未报道的新发现的TSC2基因突变方式.结论:1.依靠皮肤损害特征及神经影像可使90﹪的TSC得以确诊.2.婴幼儿TSC的临床特征及诊断有其自身特点.3.TSC患者癫痫症状得到缓解后应按常规停药.4.S1346P(4037T→C)错义突变是一种新发现的致病性TSC2基因突变方式.

目录

文摘

英文文摘

英文简缩写说明

前言

第一部分结节性硬化症的临床研究

材料与方法

结果

讨论

小结

参考文献

第二部分结节性硬化症一家系TSC2基因突变分析

材料与方法

实验结果

讨论

小结

全文总结

参考文献

结节性硬化症的临床特点及基因突变形式研究进展（综述1）

结节性硬化症的遗传和病理发生机制（综述2）

在读期间科技成果奖及发表论文

致谢