机译:日本患者与COLE-木匠综合征,谢谢杂合子变种SEC24D
Osaka Univ Grad Sch Med Dept Pediat 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
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Osaka Univ Grad Sch Med Dept Pediat 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
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Osaka Univ Grad Sch Med Dept Pediat 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
Osaka Univ Grad Sch Med Dept Pediat 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
Osaka Univ Grad Sch Med Dept Pediat 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
Natl Ctr Child Hlth &
Dev Dept Genome Med Tokyo Japan;
Natl Ctr Child Hlth &
Dev Dept Genome Med Tokyo Japan;
Osaka Univ Grad Sch Med Dept Pediat 2-2 Yamadaoka Suita Osaka 5650871 Japan;
Cole-carpenter syndrome; osteogenesis imperfecta; SEC24D;
机译:日本患者与COLE-木匠综合征,谢谢杂合子变种SEC24D
机译:新型化合物的线粒体复合物缺乏杂合TMEM70变异性和与日本患者中的发育延迟,未抑制睾丸和左心室不符合的相关性:案例报告
机译:新型AP3B1 AP3B1复合日本患者中的杂合酶突变与Hermansky-Pudlak综合征2型
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:日本丑角鱼鳞病/鱼鳞病患者疾病严重程度的横断面调查:亚组的症状形式和生活质量分析
机译:在日本Leigh综合征患者中鉴定出的新型ECHS1复合杂合体变体
机译:利用Leigh综合征的日本患者中鉴定了一种新的复合杂合子变体。