机译:在日本Leigh综合征患者中鉴定出的新型ECHS1复合杂合体变体
机译:从Heigh的综合征患者患有Hechs1基因的患者的患者从患者产生人诱导的多能干细胞(HIPSC)线UOMI001-A.
机译:日本患者与COLE-木匠综合征,谢谢杂合子变种SEC24D
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:在李氏综合征果蝇模型中鉴定抑制神经变性的突变的候选基因
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机译:靶向的下一代测序确定了CDH23基因中的新化合物杂合变体,导致中国患者中的亚瑟综合征ID