机译:患者在患者中的新型vps33b突变,常染色体隐性角蛋白-ichthyosis-耳聋综合征
Univ Freiburg Med Ctr Inst Human Genet Fac Med Freiburg Germany;
Univ Freiburg Med Ctr Inst Human Genet Fac Med Freiburg Germany;
Tech Univ Dresden Inst Clin Genet Dresden Germany;
Tech Univ Dresden Inst Clin Genet Dresden Germany;
Tech Univ Dresden Inst Clin Genet Dresden Germany;
Tech Univ Dresden Med Fac Carl Gustav Carus Childrens Hosp Dresden Germany;
Tech Univ Dresden Med Fac Carl Gustav Carus Childrens Hosp Dresden Germany;
Tech Univ Dresden Med Fac Carl Gustav Carus Childrens Hosp Dresden Germany;
Tech Univ Dresden Med Fac Carl Gustav Carus Inst Clin Chem &
Lab Med Dresden Germany;
Tech Univ Dresden Med Fac Carl Gustav Carus Childrens Hosp Dresden Germany;
Tech Univ Dresden Med Fac Carl Gustav Carus Childrens Hosp Dresden Germany;
Univ Freiburg Med Ctr Inst Human Genet Fac Med Freiburg Germany;
Tech Univ Dresden Inst Clin Genet Dresden Germany;
arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome; autosomal recessive keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome; copper hepatopathy; VPS33B;
机译:患者在患者中的新型vps33b突变,常染色体隐性角蛋白-ichthyosis-耳聋综合征
机译:GJB2(连接蛋白26)基因突变在常染色体隐性非综合征性听力损失和常见GJB2-35delG突变携带者频率的摩洛哥患者中出现。
机译:更正:Littink,K. W .;等。 S-Cone综合征患者的常染色体隐性NRL突变。基因2018,9,68
机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
机译:在常染色体隐性遗传性视网膜炎的犬模型中,每天四个月西地那非对磷酸二酯酶6突变的杂合子载体给药的研究。
机译:影响Rab蛋白相互作用和胶原蛋白修饰的VPS33B突变引起常染色体隐性隐性角化皮-鱼鳞病-耳聋(ARKID)综合征
机译:增强S锥综合征患者的常染色体隐性NRL突变