TECTA遺伝子変異とGJB2遺伝子変異が判明した先天性かつ進行性感音難聴人工内耳症例

摘要

遺伝学的検査の進歩により先天性難聴、進行性難聴についての原因遺伝子が判明する症例が増えてき た。難聴遺伝子については現在厚労省の認可した遺伝学的検査では19遺伝子154変異について検査可能 である。難聴遺伝子については保因者率も高く、原因遺伝子が一つだけではなく二つ以上報告される例も あると考えられる。今回我々はGJB2遺伝子、TECTA遺伝子の両方の遺伝子変異を持つ先天性、進行性 難聴の症例を経験した。