机译:涉嫌双诊断的病例报告:22Q11.2缺失综合征和X联系的软骨细胞平面降低
Stanford Med Dept Neurol &
Neurol Sci 750 Welch Rd Suite 317 Stanford CA 94304 USA;
Stanford Med Dept Pediat Div Med Genet Stanford CA USA;
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机译:涉嫌双诊断的病例报告:22Q11.2缺失综合征和X联系的软骨细胞平面降低
机译:X线显着性软骨发育不良点:产前诊断和尸检结果。
机译:X连锁显性软骨发育不良的一例的分子产前诊断。
机译:22Q11.2缺失综合征在调查白质改变的替代扩散各向异性措施
机译:22Q11.2缺失综合征的个体内化症状的纵向轨迹
机译:X连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)胎儿的产前发现:新型突变的病例报告
机译:西班牙9个Conradi-Hünermann-Happle综合征家庭的临床,分子和生化特征:对X连锁显性软骨发育不良的新见解,并对文献进行了全面回顾