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APPARATUS FOR DIAGNOSING 22q11.2 DELETION SYNDROME AND APPARATUS FOR DIAGNOSING DOWN'S SYNDROME

机译:诊断22q11.2分离综合征的设备和诊断唐氏综合征的设备

摘要

PROBLEM TO BE SOLVED: To provide a new simply, rapidly and readily practicable apparatus for diagnosing 22q11.2 deletion syndrome and Down's syndrome.;SOLUTION: The 22q11.2 deletion syndrome can be diagnosed by determining the amount of UFDIL gene which is a responsible gene of the 22q11.2 deletion syndrome according to a TaqMan quantitative PCR method and examining the deletion thereof using the apparatus. The Down's syndrome can be diagnosed by determining the amount of S100β gene present on the chromosome 21 and examining the trisomy of the chromosome 21 using the apparatus.;COPYRIGHT: (C)2002,JPO
机译:解决的问题:为诊断22q11.2缺失综合症和唐氏综合症提供一种简单,快速,易于操作的新设备;解决方案:可以通过确定负责的UFDIL基因的量来诊断22q11.2缺失综合症根据TaqMan定量PCR方法检测22q11.2缺失综合征的基因,并使用该设备检查其缺失。可通过确定S100和β的量来诊断唐氏综合症。基因存在于21号染色体上,并使用该仪器检查21号染色体的三体性。;版权:(C)2002,JPO

著录项

  • 公开/公告号JP2002000298A

    专利类型

  • 公开/公告日2002-01-08

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 KYUSHU UNIV;

    申请/专利号JP20000185976

  • 发明设计人 IHARA KENJI;HARA TOSHIRO;

    申请日2000-06-21

  • 分类号C12Q1/68;C12M1/00;G01N33/53;G01N33/566;

  • 国家 JP

  • 入库时间 2022-08-22 00:53:28

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