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Hypocalcemia due to 22q11.2 deletion syndrome diagnosed in adulthood

机译:由于22Q11.2缺失综合症诊断为成年时期低钙血症

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摘要

Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) is a genetic syndrome that may present with hypocalcemia due to primary hypoparathyroidism (PH) at any age. We report a new diagnosis of 22q11.2DS in a 57-year-old man who presented with symptomatic hypocalcemia. It is important to consider genetic causes of hypocalcemia due to PH regardless of age.
机译:染色体22Q11.2缺失综合征(22Q11.2DS)是一种遗传综合征,其可能由于原发性低丙基甲醛(pH)在任何年龄患者而存在。我们在一个呈现症状低钙血症的57岁男子中举报了22Q11.2DS的新诊断。重要的是考虑由于pH值,无论年龄段如何,都会考虑低钙血症的遗传原因。

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