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机译:ELMO2 ELMO2中的纯合突变可能导致拉蒙综合征
Unité de GénétiqueMédicale Faculté de MédecineUniversité Saint‐JosephBeirut Lebanon;
Department of Human GeneticsRadboud University Medical CenterNijmegen the Netherlands;
Division of Hematology/Oncology Department of PediatricsSaint George Hospital University Medical;
Institut Jér?me LejeuneParis France;
Institut Jér?me LejeuneParis France;
Institut Jér?me LejeuneParis France;
Human Genetics &
Genomic Medicine Southampton General HospitalUniversity of SouthamptonSouthampton;
Department of Human GeneticsRadboud University Medical CenterNijmegen the Netherlands;
Institut Jér?me LejeuneParis France;
dysmorphology; gene; Ramon syndrome; whole exome sequencing;
机译:ELMO2 ELMO2中的纯合突变可能导致拉蒙综合征
机译:新诊断为骨髓增生异常综合症患者的17p拷贝数中性杂合度丧失和TP53纯合突变与复杂的染色体畸变相关
机译:TP53的17P和TP53的纯合酶杂合子的复制数中性丧失与新诊断的患者患者的复杂染色体畸变有关
机译:Pro-opid综合征中的LMNA突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:ELMO2中的功能丧失突变通过阻止RAC1信号传导导致骨内血管畸形
机译:ELMO2中的纯合突变可能导致拉蒙综合征