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机译:非综合征儿童发病先天性纵向囊肿贫血:13名患者用alas2或slc25a38突变鉴定的患者
CHU de Rouen/H?pital Charles Nicolle;
CHU de Bordeaux/H?pital Pellegrin;
CHU de Paris/H?pital Robert Debré;
CHU de Limoges/H?pital Dupuytren;
CHU de Nancy/H?pital Brabois Vandoeuvre;
Université Catholique de Louvain Cliniques universitaires Saint-Luc;
Department für H?matologie Onkologie und H?mostaseologie;
H?pital Sainte Blandine;
Assistance Publique des H?pitaux de Paris/H?pital de la Pitié-Salpêtrière;
CHU de Rennes/H?pital Sud;
CHU de Strasbourg/H?pital de Hautepierre;
CHU de Bordeaux/H?pital Pellegrin;
INSERM U1149 Centre de Recherche sur l'inflammation CRI;
INSERM U1149 Centre de Recherche sur l'inflammation CRI;
CHU de Rouen/H?pital Charles Nicolle;
Congenital sideroblastic anemia; ALAS2; SLC25A38; Iron overload; Children;
机译:非综合征儿童发病先天性纵向囊肿贫血:13名患者用alas2或slc25a38突变鉴定的患者
机译:线粒体载体家族基因SLC25A38中的新突变,导致伊朗家族中的先天性纵向血管血症,通过全外壳测序鉴定
机译:一种新型杂合子alas2突变,雌性血细胞囊性血症与环状血管卵细胞类似于髓细胞增强综合征:案例报告和文献综述
机译:鉴定DPAGT1作为突变引起先天性染发素综合征的新基因
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:迟发性X连锁铁粒幼细胞性贫血。在最初诊断为获得性难治性贫血和成环成铁细胞的两名吡ido醇反应患者中红系δ-氨基乙酰丙酸合酶(ALAS2)基因的错义突变。
机译:迟发性X连锁铁粒幼细胞性贫血。在最初诊断为获得性难治性贫血和成环成铁细胞的两名吡ido醇反应患者中,红系δ-氨基乙酰丙酸酯合成酶(ALAS2)基因的错义突变。