アミノ酸輸送体と疾患

摘要

アミノ酸トランスポーターはアミノ酸の細胞膜透過を媒介する膜蛋白質である.その全体像の複妹さから分子同定は難航したが,最後に残された吸収上皮管腔側の中性アミノ酸輸送系がHartnup病の遺伝子座から同定され.主要なトランスホーターか出揃った.アミノ酸トランスホーターはその欠損によりアミノ酸尿症なとの上皮輸送等害を生しる.その疾患起因性変異の解析から病態形成の分子基盤か明らかになると同時に.いままての研究では得られなかった新しい考え方か生まれることがある.シスチン尿症の日本人あるいはアシア民族に特異的な変異のひとつは.いままて機能上重視されていなかったトランスホークーのC末端にあり,この部位へ他の蛋白質か結合して機能上重要な役割を果たすことを示唆し.あらたな展開をもたらすものと期待される.今後.トランスホーター分子の三次元構造の解明とともに.シクナル分子も含めた細胞の他の構成分子ととのようにかかわりあって機能しているかを明らかすることにより.病態の分子レベルでの理解により近づいていけるものと思われる.