家族性ゥエルニッケ類似脳症におけるチアミン卜ランスポーターの遺伝子変異

摘要

ビタミンB1(VB_1,チアミン）は， ピルビン酸脱水素酵素，alpha-ケトグルタル酸脱水素酵素，トランスケトラーゼなどの補酵素として，炭水化物の代謝，エネルギー産生， 脳の神経伝達に不可欠である.ァルコ一ルゃストレスで大量に消費され，他のピタミンに比べて体内に蓄積し難く，毎日供給される必要がある.ゥエルニッケ脳症はチァミン欠乏により引き起こされる急性の代謝性脳症で，VB_1の投与で回復する.栄養障害による欠乏のため遺伝性はなく ，血中VB_1の欠乏が診断では必須である.今回著者らはゥエルニッケ脳症(Wernicke's encephalopathy)類似の症候と画像所見を示し，血中VB_1値の欠乏がない兄弟で，チアミントランスポーターの遺伝子変異を同定した.