遺伝性疾患に合併する膵?消化管神経内分泌腫瘍の診断と手術

摘要

神経内分泌腫瘍（neuroendocrine tumor ： NET) の一部は，遺伝性腫瘍症候群の部分症として発症し， 代表的なものに多発性内分泌腫瘍症1型（multiple endocrine neoplasia type1：MENl)とフォンヒッぺ ル?リンドウ病（von Hippel-Lindau disease ： VHL) がある.結節性硬化症（tuberous sclerosis ： TSC) や神経線維腫症1型（neurofibromatosis 1：NF1)に も低頻度ながら脬神経内分泌腫瘍（pancreatic NET ： PNET)が合併することが知られている.遺伝性PNETはPNET全体の約10%を占め，その 臨床像と治療方針が非遺伝性腫瘍と異なることから， 日常臨床においては遺伝性症例の適切な拾い上げと診 断の確定が重要である一方，遺伝性腫瘍患者を診 療することは，同じ遺伝的背景をもつ血縁者を発症前や無症状期に診断?介入することによつて予後を改善することにもつながる.