MDSの分子病態

摘要

骨髄異形成症候群（MDS)は，造血幹細胞に生じた遺伝子異常により発症する.次世代シークェンス解析により，MDSのクローン性進展様式，伝子異常とMDS臨床病態との関係が解明されつつある.RNAスプライシング? DNA メチル化関連遺伝子変異は発症初期に生じる「基幹変異」，他の異常は遅れて生じる「派生変異」とされている.しかし，加齢とともに獲得される一部の遺伝子変異は，液異常を示さないままクローン性に増殖することが明らかとなった.