MDS分子病態研究の進歩

摘要

骨髄異形成症候群(MDS)は，網羅的な遺伝子異常の解析によってその全貌が見えてきた。しかし，5q-症 候群以外に遺伝子異常と病態が密接に関連付けられた病型が規定されておらず，最新のWHO分類でもいまだ に細胞形態や芽球比率による分類にとどまつている。MDSにみられる遺伝子異常は発症および進展に関与して おり，それぞれがどのような臨床的意義を持つのか，大規模な症例の解析によって病型による遺伝子異常頻度 の違いや相互関係，遺伝子異常に基づく予後やメチル化阻害剤への反応性予測などが示された。また，MDSを 含めた家族性骨髄系腫瘍が責任遺伝子によって分類されるようになった。一方，一部の変異は健常人でも加齢 とともに出現し，クローン性造血がみられる。遺伝子異常の蓄積がMDS発症までにどのような分子病態を呈 するのか，生物学的解明が期待される。