先天代謝異常症(ミ卜コンドリァ病)

摘要

11歳，女児. 診断ミトコンドリア病(慢性進行性外眼筋麻痺：chronic progressive external oohtnalmopiegia (CPEO)/Kearns-Sayre症候群(KSS). 主訴筋力低下，眼球運動障害. 家族歴特記事項なし. 出生歴在胎38週3日，2,542g, Apgar score 9/10にて出生. 発達歴頸定4か月，坐位7か月，独歩1歲3か月，有意語1 歳2か月，2語文2歲.既往歴特記事項なし.現病歴幼児期より低身長が目立ち始め，4歳11か月時に近 医を受診した.身長は88.8cm (-4SD)で，代謝性ァ シドーシスと尿中beta_2ミクログロプリン高値を指摘さ れた.精査の結果Fanconi症候群と診断され，クェン酸 製剤，サイァザイドなどの治療が開始された.5歳時 に他院を受診し，低身長の原因として全身疾患を疑つ て精査したところ，眼底検査にて網膜色素変性を認め た.