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机译:常染色体隐性小脑共济失调1型模仿多发性硬化症:沙特家族中Syne1基因中具有新突变的两个兄弟姐妹的报告
King Abdulaziz Med City King Saud bin Abdulaziz U POB 12723 Jeddah 21483 Saudi Arabia;
King Saud bin Abdulaziz Univ Hlth Sci Jeddah Saudi Arabia;
King Saud bin Abdulaziz Univ Hlth Sci Jeddah Saudi Arabia;
Batterjee Med Coll Jeddah Saudi Arabia;
King Saud bin Abdulaziz Univ Hlth Sci King Abdullah Int Med Res Ctr Jeddah Saudi Arabia;
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia type 1; Genetic mutation; Multiple sclerosis; White matter disease; SYNE1;
机译:常染色体隐性小脑共济失调1型模仿多发性硬化症:沙特家族中Syne1基因中具有新突变的两个兄弟姐妹的报告
机译:日本人常染色体隐性小脑共济失调8型家族中 SYNE1 i>的新型移码突变
机译:通过外显子组测序的常染色体隐性小脑共济失调家庭典型和非典型基因位点的新型突变
机译:婴儿起病的脊髓小脑共济失调13型突变导致发展和快速退化的表型与浦肯野细胞过度兴奋有关。
机译:日本家庭常染色体隐性小脑共济失调8型的新型SYNE1移码突变。
机译:与北非家庭中的常染色体隐性小脑共济失调有关的SLC25A46突变